Con “distrofia muscolare” individuiamo un gruppo di malattie genetiche, molto spesso anche ereditarie, che indeboliscono i muscoli e riducono le capacità motorie delle persone affette.Si tratta di malattie progressive e invalidanti, che tendono quindi a peggiorare col passare del tempo, fino a creare difficoltà persistenti nello svolgere le attività quotidiane, anche le più semplici.
La distrofia muscolare è scatenata da una o più mutazioni genetiche.
Nei bambini, i sintomi iniziali della distrofia muscolare compaiono sotto forma di un ritardo generale dello sviluppo e una generale difficoltà a camminare, ad alzarsi e una tendenza a cadere spesso. I muscoli superiori del tronco e della spalla si formano ma non sono resistenti.
Le forme più diffuse sono la distrofia muscolare di Duchenne e quella di Becker; esistono però un’infinità di forme intermedie, e pressoché in ogni soggetto il decorso della malattia appare differente rispetto ad altri soggetti.